Spinal müsküler atrofi nedir?

Spinal müsküler atrofi, iskelet kasının yanı sıra merkezi ve periferik sinir sistemini etkileyen nadir bir nöromüsküler genetik hastalıktır. Kasların irade hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerine motor nöronlar denir ve omurilikte bulunur, bu nedenle “omurilik kası” adı verilir. “Atrofi” küçük anlamına gelen tıbbi bir terimdir ve sinir sistemi tarafından uyarılmadıkları zaman kaslara tam olarak böyle olur. Spinal müsküler atrofinin ana tipleri 1 yaşından küçük çocukları etkiler. Genellikle 30 yaşından sonra yetişkinlikte kendini gösteren hastalık türleri de vardır.

Spinal müsküler atrofinin ana tipleri

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) bir hastalıktır, ancak 4 ana tipte görülür: SMA I, SMA II, SMA III ve SMA IV. Her birinin farklı semptomları ve hastalığın seyri vardır.

Tip I – bir çocuğun yaşamının ilk haftalarında veya aylarında ortaya çıkan en şiddetli ve yaygın SMA şeklidir. Hastalığın belirtileri şunlardır:

  • kas güçsüzlüğü ve gevşekliği
  • başı kaldırma zorluğu – çocuk dik tutamaz
  • vücut hareketlerinde zorluk – çocuk yuvarlanamaz
  • nefes alma, emme ve yutma güçlüğü
  • zayıf öksürük
  • sessiz ağlama

Bu tür bir hastalıkla, en büyük risk solunum kaslarının zayıflığıdır ve en yaygın ölüm nedeni olan akut solunum yetmezliğine yol açandır.

Tip II – Seyrinde gövdeye daha yakın olan uzuvların kasları, önce atrofi, böylece uyluk kasları baldır ve taban kaslarından, ellerin kasları ise kol ve el kaslarından daha zayıftır. Hastalığın belirtileri genellikle 6 ila 18 ay arasında kendini gösterir, ancak çocuk tek başına (desteksiz) durabildiyse – daha sonra bu yeteneğini kaybetse bile – O zaman SMA’nın ikinci formuyla uğraştığımıza inanılmaktadır. Omurgada SMA tip II eğriliği olan hastalarda (skolyoz) da önemli bir sorundur.

Tip III – burada ilk önce merdiven çıkarken, yerden çıkarken veya düşük bir koltukta zorluklar vardır. Bununla birlikte, kas zayıflığı hastaları tekerlekli sandalyeyi kullanmaya zorlamadan önce, yürüyebilmeli veya en az birkaç adım atabilmelidir.

Tip IV – Bu, genellikle yaşamın dördüncü veya beşinci on yılında, yetişkinlikte ortaya çıkan en hafif SMA şeklidir. Sadece yürümekle ilgili sorunlar var. Bazı uzmanlar dördüncü formu ayırt etmez ve hafif hastalığı geç üçüncü form olarak sınıflandırmaz.

Spinal müsküler atrofi tedavisi ve tedavisi

SMA hastalığının bilinen bir tedavisi yoktur. Odak noktası hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek, komplikasyonları önlemek ve hastaların yaşam kalitesini artırmaktır.

Hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için uygulanan tedavi seçenekleri şunlardır:

Palyatif bakım – hastalığın neden olduğu semptomları ve stresi hafifletmeye odaklanırlar ve hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalitesini artırmayı amaçlarlar.

Fizik tedavi – duruşu iyileştirmeye, eklem hareketsizleşmesini önlemeye, kas zayıflığını ve SMA’nın bazı formlarında atrofiyi yavaşlatmaya yardımcı olabilir.

Erterapi – hastaların yaşam kalitelerini artırmak için günlük yaşamlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek ayarlamalara odaklanmıştır.

Tip 1 SMA’lı çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve zatürreye eğilimlidir ve tedavi akciğer fonksiyonlarını korumaya odaklanabilir. SMA tip 1’li hastaların tedavisi bir besleme tüpü, ventilatörler ve solunuma yardımcı olan diğer yöntemleri içerebilir. Fizik tedavi SMA tip 1’li kişiler için de faydalı olabilir. Bu tip spinal müsküler atrofisi olan birçok hasta hayatlarının çoğunu hastanede geçirebilir. Tip 2 ve tip 3 SMA’lı hastaların tedavisi ortopedik diş telleri, tekerlekli sandalyeler ve fiziksel ve profesyonel tedavileri içerebilir. SMA tip 3 veya 4’e sahip bir çocuğa veya yetişkine bakmak, kas gücünü ve hareketliliğini korumaya yardımcı olmak için fizyoterapiye odaklanabilir.