ALS nedir?

Amyotrofik lateral skleroz, sinir sisteminin omurilik, korteks ve beyin sapının motor nöronlarında hasar ile karakterize, hızla ilerleyen bir hastalığıdır. Motor hücrelerin veya motor nöronların aktivitesinde kademeli bir azalmaya neden olarak ayırt edilir, bu da sonunda çalışmayı durdurur ve ölür. Bu hücreler gönüllü kasların hareketini kontrol etmekten sorumludur. Bu nedenle, öldüklerinde, kilo kaybına ve bu kasların atrofiye neden olurlar. Çoğu durumda, hasta tam bir bağımlılık durumunda tekerlekli sandalyede kalmak zorunda kalır ve prognozu genellikle ölümcüldür. Hemen hemen her hareketi gerçekleştirme yeteneğinin bu mutlak kaybına rağmen, ALS hastaları duyusal, bilişsel ve entelektüel yeteneklerini sağlam tutarlar, çünkü motor becerilerle ilişkili olmayan herhangi bir beyin fonksiyonu bu nörodejenerasyona karşı bağışık kalır. Benzer şekilde, göz hareketlerinin kontrolü ve sfinkter kasları bir kişinin günlerinin geri kalanında korunur.

ALS için risk faktörleri şunlardır?

  • Aile öyküsü – ALS hastalığı tanısı alan kişilerin %5 ila 10’unda ebeveynlerden kalıtsaldır
  • Yaş – ALS hastalığı riski yaşla birlikte artar ve hastalık en sık 40-60 yaş arası kişilerde görülür
  • Cinsiyet – 65 yaşından önce, erkekler ALS’yi kadınlardan biraz daha fazla geliştirir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra ortadan kalkar.
  • Genetik – farklı mutasyonlar farklı etkilere neden olabilir
  • Sigara içmek ALS için olası bir risk faktörüdür. Risk, özellikle postmenopozal kadınlar arasında en yüksektir.
  • Çevresel toksinlere maruz kalma – bazı çalışmalar iş yerinde veya evde kurşuna veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile ilişkili olabileceğini gösterse de, ağır metallere maruz kalma ile ALS riski arasındaki olumlu bir bağlantı geçmişte tutarlı bir şekilde gösterilmemiştir.

Amyotrofik lateral sklerozun (ALS) nosolojik formları:

  • Klasik ALS – üst ve alt motor sinir hücrelerinin (nöronlar) ihlali ile karakterize ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Klasik ALS, tüm ALS hastalarının 2/3’ünden fazlasını kapsar.
  • Primer lateral skleroz – bu, üst motor sinir hücrelerinin (nöronların) bozulduğu ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Alt motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle üst motor nöronların saf bir hastalığı olmaya devam eder. Primer lateral skleroz ALS’nin tüm formlarının en nadiridir.
  • progresif bulbar felci (PBP) – bu, alt motor sinir hücresinin (nöron) bozulması nedeniyle çiğneme ve yutma güçlüğü ile başlayan bir durumdur. Bu bozukluk ALS’li tüm hastaların yaklaşık %25’ini kapsamaktadır.
  • progresif kas atrofisi (PMA) – bu, alt motor nöronların bozulduğu ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Üst motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle alt motor nöronun saf bir hastalığı olmaya devam eder.
  • Aile ALS – bu alt motor nöronların bozulduğu ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Üst motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle alt motor nöronun saf bir hastalığı olmaya devam eder.

ALS’de belirtiler mi var?

Hastalık ilerledikçe insanlar kas gücünü ve koordinasyonunu kaybederler. Merdiven çıkmak, sandalyeden kalkmak veya yutmak gibi rutin görevler pratik hale gelebilir. Kas güçsüzlüğü kol veya kol gibi vücudun bir bölümünde başlayabilir ve hastalık ilerledikçe daha fazla kas grubu problem geliştirir. ALS hastalığı duyuları etkilemez (görme, koku alma duyusu, tat alma, işitme). ALS’li hastalarda genellikle demans ve hafıza problemleri görülmese de az sayıda hastada demans ve hafıza problemlerinin ortaya çıkabildiği bilinmektedir. ALS belirtileri her hasta için aynı değildir, hangi nöronların etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. ALS belirtileri şunları içerebilir:

  • Ellerde, omuzlarda ve dilde kas krampları ve seğirmeler
  • Bacaklarda, ayaklarda ve ayak bileklerinde zayıflık
  • Normal günlük aktivitelerde zorluk (yürüyüş-koşu)
  • Tek bacakla ortak düşmeler
  • Kontrol edilemeyen ağlama ve kahkaha
  • Ellerin zayıflığı veya sakarlığı
  • Yazma zorlukları
  • Kelimeleri yuvarlayarak veya mırıldanarak konuşma ve yutma zorluğu
  • Bilişsel ve davranışsal değişiklikler
  • Ağır nesneleri kaldırmada zorluklar
  • Getirdiği şeylerin sık sık ihmali
  • Zayıflık ve yorgunluk

Hastalık ilerledikçe, yukarıdaki elementlere ek olarak, aşağıdaki belirtiler de gözlenebilir:

  • Nefes darlığı
  • Nefes darlığı
  • Yutma güçlüğü
  • Felç

ALS’nin semptomatik tedavisi

Hastalığın tedavisi şu anda etkisizdir. İlaç tedavisi ve uygun hasta bakımı sadece tam iyileşme sağlamadan ömrü uzatır. Semptomatik tedavi şunları içerir:

  • Riluzole – etkisi beyindeki glutamu bloke etmektir ve bu enzim süperoksit dismutaz performansını artırır – 1.
  • RNA paraziti – teknik sinir hücrelerindeki patolojik protein sentezini engellemeye ve sonraki ölümlerini önlemeye dayanır.
  • Kök hücre nakli – Araştırmalar, merkezi sinir sisteminde kök hücre naklinin sinir hücrelerinin ölümünü önlediğini, sinir bağlantılarını geri kazandırdığını ve sinir liflerinin büyümesini iyileştirdiğini göstermektedir.
  • Kas gevşeticiler – kas spazmlarını ve seğirmeleri giderin
  • Anabolikler – kas kütlesini artırmak için
  • Antikolinestheral ilaçlar – nöromüsküler sinapslarda asetilkolinin hızlı yıkımını önler
  • B grubu vitaminleri, A, E, C vitaminleri – sinir lifleri üzerindeki dürtülerin iletkenliğini artırır
  • Geniş spektrumlu antibiyotikler – enfeksiyöz komplikasyonların gelişimi için endikedir, sepsis.